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http:/// 煙臺(tái)泰山中醫(yī)院專家咨詢熱線：0535-2958373 方主任 在線QQ咨詢：1145303999 939772278 953024826 649783497 1064665690 1649598028 1625914498 896322784 1657398150 1580795928 　染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常。 　　染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。 　　染色體是基因的載體，當(dāng)染色體發(fā)生異常時(shí)，會(huì)導(dǎo)致基因表達(dá)異常，機(jī)體發(fā)育異常，這是染色體發(fā)病的根本原因。一般可分為以下幾種情況： 　　1.染色體數(shù)量發(fā)生畸變，包括染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體和多倍體等; 　　2.染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變，如染色體缺失、易位、倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等。 　　(1)常染色體畸變，如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等; 　　(2)性染色體畸變，如Turner綜合征(XO)和先天性睪 丸發(fā)育不全等。
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