神經(jīng)纖維瘤 咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤的關(guān)系 論述一 神經(jīng)纖維瘤(NF)主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)性腫瘤，皮膚有咖啡牛奶斑及其他臟器腫瘤。該病首先由Smith(1849)描述，VonRecklinghausen(1882)從臨床表現(xiàn)與病理特征方面作了更全面的描述，故命名為VonRecklinghausen病。 神經(jīng)纖維瘤可以分為兩種類型：神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型(NF1)和神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型(NF2)。其中，nf1多見于外周神經(jīng)的纖維瘤，又稱為VonRecklinghausen病。nf2多多見于大腦、腦神經(jīng)、脊髓的腫瘤，最常見的是雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。換言之，nf2是一種以聽神經(jīng)良性腫瘤為特征，或以惡性zssj系統(tǒng)腫瘤的發(fā)展為特征的疾病。 【病因和發(fā)病機制】 本病病因尚未明了。有人認為可能與染色體的異常有關(guān)；也有人認為可能與神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉、骨骼及皮膚的一種先天性發(fā)育不良或先天性外胚葉發(fā)育異常有關(guān)；還有的認為與胚胎神經(jīng)脊分化能力不wq細胞(或稱母斑細胞)向全身泛發(fā)增殖的結(jié)果有關(guān)?？傊?，目前認為本病是常染色體顯性遺傳引起的神經(jīng)外胚葉發(fā)育異常性疾病，約半數(shù)患兒有家族史。 【臨床表現(xiàn)】 本病是一種慢性進行性疾患?；颊咴趮雰旱脑缙诔つw有咖啡斑外，其他癥狀很少；隨著年齡增長癥狀逐漸增多，主要表現(xiàn)為皮膚色素斑和多發(fā)性腫瘤。腦膜和腦實質(zhì)也可以發(fā)生神經(jīng)膠質(zhì)瘤或腦膜瘤。 1. 皮膚表現(xiàn) 皮膚癥狀往往比神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)的早。有以下幾種表現(xiàn)形式： a.咖啡斑：為本病的一個重要體征。多于出生時便已存在，可見于身體的任何部位，但以非暴露部位多見。典型的病損表現(xiàn)為地圖樣淺棕色色素斑，可隨年齡的增長而逐漸增多。這種斑雖然也可見于正常人，但超過6處，直徑大于1.5cm就應(yīng)該考慮為本病。約20%的患者愛腋窩與會陰部有雀斑狀色素沉著，此為有診斷意義的皮損之一。 b皮膚腫瘤：即發(fā)生于皮膚及皮下的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤或軟組織瘤。在兒童期即可出現(xiàn)，到青春期后明顯發(fā)展。好發(fā)于軀干、四肢及頭部。肉眼觀察為一些柔軟淡紅或正常皮色的無痛性腫物，有蒂或無蒂；大小不一，常為數(shù)毫米至1厘米，也可更；數(shù)目一般較多，多者甚至可達數(shù)百個或更多。 如果想了解更多神經(jīng)纖維瘤和咖啡斑的關(guān)系，敬請關(guān)注論述二。咨詢熱線：0311-86106136.